名城苏州网讯（记者 熊曙光）比起很多常见病、慢性病，有这样一些患者，他们经常遭遇误诊，确诊难，诊断时间长，这就是“罕见病人”普遍面临的困境。值得注意的是，所有罕见病患者中50%为儿童，其中三分之一的孩子活不到他的5岁生日。

　　在今年的苏州两会上，市人大代表何丽丹建议，应成立苏州市儿童罕见病诊治协同平台，供各病种医疗信息资源共享，并开设罕见病 “一站式”管理模式，缓解看病难问题。

　　根据世界卫生组织（WHO）的定义估算，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，苏州市约有罕见病患者6970-10720人（2018年常住人口1072.17万），每年新增约一千余例。

　　苏州大学附属儿童医院儿科医生孙凌介绍，在国家罕见病目录中的121种罕见病，儿童医院已诊断的病种超过了50%，可见罕见病一点也不罕见，但普遍存在确诊难的问题。

　　长期在妇幼保健所工作的何丽丹说，这些罕见病几乎涉及代谢、内分泌、神经科、心内科、眼科在内的所有科室，如渐冻人症、瓷娃娃病、快乐木偶综合征、白化症、戈谢氏症等，50%的罕见病在出生或儿童期即可发病。

　　为降低苏州市出生缺陷发生率，提高区域人口素质，结合苏州市罕见病的现状，何丽丹建议，要建设苏州大市范围的儿童罕见病诊治协同平台。

　　“在罕见病诊治中，诊断比治疗更为重要，你不确诊得了什么病，怎么进一步治疗呢？”何丽丹说，如果成立一站式多学科专家会诊，对疾病诊断更有意义，效果也可能更好。

　　如今北京、上海等地已建立儿童罕见病诊治协同体系，何丽丹认为，苏州也可以依托如长期承担了区域罕见病的诊治重任的儿童医院，联合市区多家生殖中心和各级医疗机构，成立苏州市儿童罕见病诊治协同平台，供各病种医疗信息资源共享，并开设罕见病预约门诊、住院和出院全程“一站式”管理模式，建立双向转诊、专家巡诊，远程会诊的管理制度。

　　“罕见病是客观存在的，如果我们没有网络上报系统，诊断散落在各个专科不知道实际数据。如果每个专科都有一名罕见病信息上报员，诊断罕见病后及时上报，咱们就能互通有无，形成罕见病的苏州大数据。”何丽丹说。

　　另外，何丽丹还建议，通过儿童罕见病诊疗协同平台建设，期望把三级预防向二级、一级预防的关口有效前移。借助婚前医学检查、孕前优生健康检查和产前遗传咨询，对有明确基因缺陷的家庭进行疾病筛查、生育计划的制定和干预，阻断疾病生育链，从而降低出生缺陷的再发生。

(责编：熊曙光)